Rare. Trouble de la réabsorption rénale des acides aminés dibasiques (cystine, lysine, arginine, ornithine) à l’origine de lithiases urinaires récidivantes chez l’enfant. Ces calculs sont formés de cystine qui devient insoluble quand le pH urinaire est < 7.  L’affection est également accompagnée d’une malabsorption intestinale de la cystine.

Ainsi, on distingue :

• type 1 : aucune absorption de cystine ;
• type 2 : absorption faible de cystine, dont la concentration sanguine n’augmente pas après une charge orale.
• type 3 : absorption faible de cystine, dont la concentration sanguine augmente après une charge orale.

Transmission autosomique récessive de mutations du gène SLC3A1 (chromosome 2) et du gène SLC7A1 (chromosome 19). Les formes homozygotes provoquent une cystinurie avec manifestations urinaires. Pour  les formes hétérozygotes :

• type 1 : pas de cystinurie
• types 2 et 3: cystinurie modérée qui devient lithogène dans des situations comme une déshydratation ou une acidification des urines.

On distingue également: 
1.  type A si la mutation est située sur le chromosome 2
2.  type B si la mutation est située sur le chromosome 19 
3.  type AB si la mutation est située sur les deux chromosomes.

Symptomatologie : hématurie, anurie par enclavement urétral d’un calcul, crises de colique néphrétique, pyélonéphrites, parfois insuffisance rénale (aiguë ou chronique). RX : lithiases multiples peu échogènes.

Traitement médical : boissons abondantes, alcaliniser les urines, régime pauvre en aliments salés ; si échec, D-pénicillamine (5-20 mg/kg/j) ou alpha-mercaptopropionyl-glycine(10-30 mg/kg/j) qui transforment la cystine en cystéine plus soluble. Traitement souvent mal toléré.

Traitement chirurgical : ôter les lithiases (lithotripsie, urétéro- ou vésicotomie).

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale ; souvent anesthésies répétées pour lithotripsie ou autres interventions urologiques ; effets secondaires du traitement médical :

- D-pénicillamine : vomissements, diarrhées, stomatite, pneumopathie interstitielle, lupus, syndrome myasthénique, protéinurie, thrombopénie

- alpha-mercaptopropionyl-glycine :  protéinurie, thrombopénie, agranulocytose.

Maintenir diurèse élevée (remplissage), y compris chez les hétérozygotes (fratrie d’un enfant atteint).

Références:

-         Buisson P, Haraux E, Hamzy M, Ricard J, Canarelli J-P, Boudaillez B, Braun K. 
Cystinurie chez l’enfant : à propos de 4 observations. 
Arch Pédiatr 2011 ; 18 : 553-7.

Mise à jour: mai 2011