voir aussi : Joubert, syndrome de et Néphronophtise

(Néphronophtise familiale juvénile avec anomalies oculaires, syndrome de Senior-Biochi, syndrome de Senior-Loken)

Rare : représente 10-15% des cas de néphronophtise. Transmission autosomique récessive. Associe :

• une insuffisance rénale rapidement progressive (< 10 ans) 
• une rétinite pigmentaire : on distingue une forme à début précoce qui comprend une amaurose congénitale de Leber avec cécité à la naissance, et une forme tardive qui se manifeste par des troubles de la vision nocturne et progresse plus lentement.

Anomalie de l’intégrine-6 dans les tubules rénaux : l’imagerie montre de nombreux kystes. Il s’agit d’une insuffisance rénale avec une diurèse très élevée par incapacité de concentrer les urines.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale ; anémie ? hémodialyse ? 

Références:

-        Turagal MK, Velagapudi P, Holley JL. 
Senior-Loken and other renal-retinal syndromes : a case report and review. 
Int J Nephrol Urol 2009; 1: 143-52. 

Mise-à-jour janvier 2014