Rare. Maladie kystique du rein. Sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TCF2 en 17q11.2-q21.1 qui code pour la protéine HNF-1β (hepatocyte nuclear factor-1 β). Cette protéine est un facteur de transcription qui régule des gènes impliqués dans la formation du cil primaire. Les kystes de petite taille (< 8mm) se développent uniquement dans la corticale, surtout en périphérie, en zone sous-capsulaire.

Histologie : dilatation kystique de l’espace de Bowman, des glomérules et des tubules adjacents.

Présentation clinique très hétérogène :

- parfois présentation anténatale : gros reins, oligoamnios

- enfance : reins hyperéchogènes de petite taille (hypoplasie), kystes rénaux, rein en fer-à-cheval ;

- anomalies tubulaires possibles : hyperuricémie précoce, polyuropolydipsie suite à une trouble de la concentration des urines avec hypomagnésémie ou hypophosphatémie

- association au diabète MODY5 : diabète non-insulino dépendant (syndrome RCAD acronyme en anglais de Renal Cyst And Diabetes MIM 137 920)

- insuffisance pancréatique exocrine (hypoplasie du pancréas)

- perturbation des tests hépatiques sans ictère ni insuffisance hépatocellulaire

- anomalies homolatérales des organes génitaux : utérus bicorne, hémivagin, agénésie des canaux déférents

- évolution lente vers l’insuffisance rénale : il y a parfois une dégradation brusque de la fonction rénale au moment de la puberté si les reins sont hypoplasiques ou en cas de rein unique

- risque accru de cancer : ovaire, rein.

A distinguer des reins glomérulokystiques que l’on retrouve soit dans un contexte de polykystose familiale dominante, soit dans des syndromes polymalformatifs avec anomalies rénales et génitales.

Implications anesthésiques: 

vérifier la tension artérielle, les fonctions rénale et hépatique ; monitorage de la glycémie

Références : 

-         Bonsib SM. 
The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. 
Arch Pathol Lab Med 2010; 134:554-68.

-        Avni F. 
Renal cystic diseases in children: new concepts. 
Pediatr Radiol 2010; 40: 939-46.

-        Brochard K, Decramer S. 
Reins kystiques de l’enfant. 
Néphrologie et Thérapeutique 2010 ; 6 : 272-9.

Mise-à-jour juillet 2014