La 5-alpha réductase, ou stéroïde-5-alpha réductase réduit la liaison Δ4,5 de la testostérone avec production d'androstanolone qui est également une hormone androgène. C'est un métabolite biologiquement actif, formé en premier lieu dans la prostate, les testicules, les follicules capillaires et la glande surrénale.  Elle possède deux isozymes : les stéroides 5-alpha réductase 1 et 2 (SRD5A1 and SRD5A2). L'activité de l'enzyme au cours de la puberté amène à une production excessive de sébum (séborée), d'origine hormonale et qui confère un aspect luisant à la peau, conduisant à l'acné.

Cette enzyme est la cible de traitements contre le cancer de la prostate.

-        déficit en 5á-réductase de type 1:   gène SRDA1 [MIM 184 753] en 5p15.31: pas de pathologie connue

-        déficit en 5á-réductase de type 2:   [MIM 264 600]

Rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation (40 détectées)  du gène SRDA2 (2p23) qui entraîne un pseudo-hermaphrodisme masculin désormais appelé Désordre du développement sexuel 46 XY, défini par une différentiation incomplète des organes génitaux chez un patient de caryotype 46 XY. Le tableau classique (hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal) est caractérisé par une ambiguïté sexuelle à la naissance, associant bourgeon génital, hypospadias, scrotum bifide et sinus uro-génital avec présence d'une cavité postérieure (reliquat vaginal). Cependant, l'aspect des organes génitaux externes s'étend selon les patients d'un phénotype féminin à un aspect masculin avec hypospadias et/ou micropénis. Les testicules sont palpés dans les grandes lèvres ou dans les canaux inguinaux. Le tractus urogénital interne est bien développé, et les canaux Mülleriens ont régressé normalement. A la puberté, en l'absence de gonadectomie, des signes de virilisation se développent, sans gynécomastie, du fait de l'action périphérique de la testostérone. La majorité des patients est infertile.

La décision concernant le choix du sexe dans lequel sera élevé l'enfant reste controversée, et doit être discutée au cas par cas, en fonction des résultats escomptés de la génitoplastie masculinisante. Si le sexe féminin est choisi, une génitoplastie féminisante et une gonadectomie doivent être réalisées.

-        déficit en 5á-réductase de type 3,     voir Hypoglycosylation des glycoprotéines sériques type Iq.
                                               Mutation du gène SRD5A3 (4q12) [MIM 612 379]

Implications anesthésiques: 

aucune pour le type 2

Références:

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Mise à jour janvier 2020