[MIM 149 200]

Rarissime: décrit dans quelques familles. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène GJB2 (13q12.11) qui encode la connexine 26.

Association de:

• hyperkératose palmoplantaire
• leuconychie complète
• surdité d’origine variable
• présence d’un épaississement hyperkératosique ou fibreux à la face d’extension des petites articulations des mains et des pieds.

Implications anesthésiques: 

patient malentendant

Références:

-        Al-Hamdi K, Qals SA, Abduljabbar NH.
Bart-Pumphrey syndrome.
JAMA Dermatology Jul 2020

Mise à jour: août 2020