[MIM 107 480]

Rare. Transmission autosomique dominante (50%) ou sporadique. Dans 70% des cas, mutation du gène SALL1 en 16q12.1 qui code pour un facteur de transcription. Associe 

• une malformation anorectale, 
• une anomalie des pouces et d’autres anomalies des extrémités : polydactylie, syndactylie 
• des anomalies de l’oreille externe avec une surdité
• et une insuffisance rénale progressive suite à une malformation urinaire (25%). 

Parfois cardiopathie congénitale (25%), micrognathie        

Implications anesthésiques: 

Risque d’intubation difficile. Insuffisance rénale. Cardiopathie.

Références : 

• Umesh G, Varghese E, Ellango A, Prabhu R.  
  Townes-Brocks syndrome- airway management conditions improve with age : report of  follow up of a single case.
  Pediatr Anesth 2009; 19: 284-6.

Mise-à-jour juillet 2014