[MIM 226 300]

Acronyme en anglais de CD55 deficiency with Hyperactivation of complement, Angiopathic thrombosis, and Protein-Losing Enteropathy

(Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines)

Très rare: < 100 cas décrits. Transmission autosomique récessive d‘une mutation perte de fonction du gène CD55 (1q32.2) qui entraîne un déficit en CD55 qui régule l’activation du complément en désactivant les convertases C3 et C5. Il y a donc une hyperactivation chronique du complément.

Elle associe:

• des diarrhées et des douleurs abdominales
• une lymphangiectasie intestinale primitive (maladie de Waldmann)
• une entéropathie exsudative avec anémie et déficiences multiples (fer, vitamines dont B12 et D)
• une hypoprotéinémie avec hypoalbuminémie et oedèmes périphériques et facial, et parfois hypogammaglobulinémie
• une angiopathie accompagnée d’accidents thrombotiques
• un retard de croissance

Parfois: infections pulmonaires récidivantes, hypothyroïdie.

Traitement expérimental: éculizumab ou pozélimab (diminuent la production de facteur C5a)

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux d’albumine et de protéiness plasmatiques, l’hémoglobine, le fer et la ferritine.

Références : 

-        Ozen A, Comrie WA, Ardy RC, Dominguez Conde C, Dalgic B, Beser OF, Morawski AR et al.
CD55 Deficiency, early-onset protein-losing enteropathy, and Thrombosis.
N Engl J Med 2017;377:52-61.

Mise à jour mai 2025