[MIM 615 381]

(syndrome MDPL, acronyme en anglais de Mandibular hypoplasia, Deafness, Progeroid features, and Lipodystrophy)

Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène POLD1 (19q13.3-q13.4) qui encode une sous-unité catalytique de la delta polymérase de l’ADN.

Association de:

-        un vieillissement prématuré d'origine génétique

-        une surdité neurosensorielle,

-        une lipodystrophie : manque généralisé de tissu adipeux sous-cutané surtout au niveau des membres malgré un dépôt excessif au niveau du tronc, dès l'enfance,

-        une sclérodermie

-        une dysmorphie faciale : grands yeux,  nez en bec d‘oiseau, petite bouche, malocclusion dentaire et hypoplasie mandibulaire

-        une hypertriglycéridémie et un diabète sucré avec résistance à l'insuline; stéatose hépatique.

Les autres manifestations comprennent un retard de croissance, des contractures articulaires, une télangiectasie, un hypogonadisme (avec un développement mammaire insuffisant chez les filles), une cryptorchidie, une atrophie musculaire squelettique.

Implications anesthésiques: 

vérifier le traitement du diabète, le taux de triglycérides et les enzymes hépatiques. Risque d’intubation difficile. Eviter une anesthésie totale IV avec le propofol: risque d’aggraver l’hypertrigycéridémie et de pancréatite. Abord veineux périphérique difficile. Modification possible de la pharmacocinétique des agents lipohiles.

Références : 

-        Sekiguchi R, Kinoshita M , Sakai Y, Tanaka K.
Anesthetic management of a patient with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, lipodystrophy syndrome:a case report.
JA Clinical Reports 2024 ; 10:64 doi.org/10.1186/s40981-024-00747-8

-        Steen ER, De Baerdemaeker LEC, Van Limmen E, Wouters P.
Some pharmacokinetics of sevoflurane in a child with severe lipodystrophy.
A & A Case Reports 2014; 2: 61-4.

Mise-à-jour  décembre 2024