[MIM 609 057]

(Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atteinte respiratoire et rénale)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CD151 (11p15.5). Association de:

• syndrome néphrotique congénital
• épidermolyse bulleuse prétibiale: lésions bulleuses récurrentes qui se surinfectent
• surdité neurosensorielle

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale, hypoalbuminémie

Références:

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Mise à jour: juillet 2018