Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive de mutations du gène:

• PEX1 en 7q21.2 [MIM 234 580] en cas de type 1
• PEX6 en 6p21.1 [MIM 616 617] en cas de type 2

Association de :

• surdité neurosensorielle
• hypoplasie de l’émail des dents permanentes
• anomalies des ongles : lignes de Beau, leuconychie

Implications anesthésiques: 

dents fragiles, surdité

Références : 

Mise-à-jour mai 2018