(Mucopolysaccharidose type III)

Prévalence : 1/58.000. Transmission autosomique récessive. Mucopolysaccharidose type III due à une maladie lysosomiale qui entraîne l’accumulation d’héparan sulfate dans les organes et tissus de l’organisme.

On distingue 4 variétés selon l'enzyme lysosomiale défective :

-        A : héparan-N-sulfatase, gène en 17q25.3 [MIM 252 900]; traitement expérimental avec la fluoxétine 

-         B : N-acétyl-á-glucosaminidase, gène en 17q21.2 [MIM 252 920]

-         C : á-glucosaminide N-acétyltransférase, gène en 8p11.2-p11.1 [MIM 252 930]

-        D : N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, gène en 12q14.3 [MIM 252 940]

Ces types sont cliniquement peu différenciables. La forme A est la plus fréquente et la plus sévère.

Le développement est normal jusque vers 2-3 ans. Entre 2 et 5 ans, on observe une régression des fonctions mentales, des troubles du comportement (agressivité, crises de colère), des crises convulsives, une surdité progressive, des troubles moteurs progressifs aboutissant à la perte de la marche vers 10 ans. Les modifications du faciès sont tardives. Hirsutisme. Discrète hépatomégalie. Pas d'atteinte cardiaque ni pulmonaire, sauf en fin de vie (pneumonies d’inhalation). Cependant, dans une cohorte de 34 patients, 13 présentaient une anomalie anatomique (atteinte mitrale ou aortique modérée) ou fonctionnelle (HVG, dysfonction diastolique du VG) du cœur. De même certains présentaient des troubles de l’hémostase.

Implications anesthésiques: 

la ventilation au masque facial et l’intubation ne sont habituellement pas difficiles, contrairement aux autres mucopolysaccharidoses ; l’utilisation d’une combinaison de dexmédétomidine (0,5 µg/kg puis 0,5µg/kg/h) et de propofol (150 µg/kg/min) est intéressante pour obtenir une sédation; vérifier l’échographie cardiaque et l’hémostase.

Références:

-        Cingi EC, Beebe DS, Whitley CB, Belni KG.
Anesthetic care and perioperative complications in children with Sanfilippo syndrome type A.
Pediatr Anesth 2016; 26:531-538

-        Cohen MA, Stuart GM.
Delivery of anesthesia for children with mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome): a review of 86 anesthetics.
Pediatr Anesth 2017; 27: 363-9.

-        Kamata M, McKee C, Truxal KV, Flanigan KM et al.
General anesthesia with a native airway for patients with mucopolysaccharidosis type III.
Pediatr Anesth 2017; 27: 370-6

Mise à jour: mai 2022