[MIM 231070]

(nanisme Walt Disney)

Rarissime. Transmission autosomique récessive du gène GORAB en 1q24.2 ou PYCR1 en 17q25.3. Association de :

• une peau flasque et ridée surtout au niveau du dos des mains et des pieds, et de l’abdomen
• des signes de vieillissement précoce
• une petite taille (nanisme)
• une hyperlaxité ligamentaire avec luxation de hanche
• une ostéoporose sévère avec fractures spontanées précoces et anomalies vertébrales.

Implications anesthésiques: 

abord veineux difficile, petite taille, os fragiles

Références : 

Mise-à-jour mai 2013