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Lesch-Nyhan, syndrome de
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(Syndrome de Kelly-Seegmiller, déficit complet en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase, déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase grade IV)
Rare. Transmission récessive liée à l'X : gène HPRT1 en Xq26. Quelques cas ont été décrits chez des filles. Forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT) : celui-ci entraîne une perturbation du métabolisme des purines avec, classiquement,
- une hyperuricémie qui répond à l'allopurinol ; urines sableuses chez le nourrisson, risque de lithiases
- un retard mental variable
- une spasticité sévère accompagnée de mouvements choréo-athétosiques : il s’agit d’une hypotonie au repos et d’une dystonie d’action qui empêche la position debout et la marche ; elle est accompagnée de mouvements brusques (ballisme)
- une automutilation compulsive : morsures péribuccales et des mains
Il y a souvent une anémie mégaloblastique par carence relative en folates.
La forme partielle du déficit est appelée syndrome de Kelly-Seegmiller.
Des anomalies de la neurotransmission dopaminergique au niveau des ganglions de la bazse seraient à l’origine des troubles du mouvement.
On distingue 4 groupes selon la gravité des symptômes :
Implications anesthésiques:
Positionnement et abord veineux difficiles. Risque de régurgitations et vomissements. Absence de réaction adrénergique au stress. Pas de particularités anesthésiques proprement dites. Un cas décrit de diverticule trachéal entraînant une difficulté d’intubation.
Références :
- Larson LO, Wilkins RG.
Anesthesia and the Lesch-Nyhan syndrome.
Anesthesiology 1985; 63:197-9.
- Salhotra R, Sharma C, Tyagi A, Kumar S, Sethi AK, Bhatt S.
An unanticipated difficult airway in Lesch-Nyhan syndrome.
J Anaesth Clin Pharmacol 2012; 28: 239-41.
- Torres RJ, Puig JG.
Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT) deficiency : Lesch-Nyhan syndrome.
Orphanet J Rare Diseases 2007 ; 2 :48
Mise-à-jour juillet 2013