[MIM 276 300]

(Brain tumor-polyposis type 2)

Transmission autosomique dominante. Syndrome associant des tumeurs neuroépithéliales du système nerveux central, une polypose adénomateuse familiale (voir Gardner, syndrome de) et une hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien. Deux formes selon le type de tumeur cérébrale :

• glioblastome ; début clinique vers la fin de l'adolescence ; prédisposition au cancer colorectal. Anomalie germinale du gène hMLH1 ou hMSH2
• médulloblastome : mutation du gène APC.

Implications anesthésiques: 

Pas de précautions particulières.

Références : 

-         Abadie C, Gauthier-Villars M, Sirvent N, Coupier I. 
Oncogénétique en oncopédiatrie. 
Arch Pédiatr 2012 ; 19 : 863-75

Mise-à-jour septembre 2012