[MIM 234 100]

(dyscéphalie à tête d'oiseau, dyscéphalie de François, syndrome d'Hallermann-Streiff, syndrome dyscéphalique, syndrome oculo-mandibulo-facial, dysplasie oculo-mandibulo-faciale d'Hallermann-Streiff-François, syndrome d'Hallermann, oculo-mandibulo-dyscéphalie avec hypotrichose, syndrome d'Ullrich et Fremerey-Dohna, dysmorphie mandibulo-faciale type François)

Syndrome polymalformatif sporadique ou de transmission autosomique récessive, secondaire à une anomalie du développement embryologique du 1er et parfois du second arc branchial associant une déformation crânienne avec bosses frontales proéminentes, micrognathie (hypoplasie mandibulaire) et microstomie. Nanisme. Apnées obstructives. Microphtalmie et cataracte congénitale. Atrophie cutanée avec hypotrichose. Immunodéficience avec infections respiratoires fréquentes. Intelligence normale.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile. 

Références : 

-        Cheong KF, Tham CSL. 
Anaesthetic management of a child with Hallermann-Streiff-François syndrome.
Paediatr Anaesth 2003; 13: 551-2.

-        Krishna HM, Bhagat S, Vinodhadevi V. 
Difficult intubation in an infant with Hallerman-Streiff syndrome-easy with Airtraq laryngoscope. 
Pediatr Anesth 2012; 22: 497-8.

Mise-à-jour  septembre 2012