[MIM 613 722, 614 959, 615 338,  616 645]

(Epilepsie partielle migrante, EIMFS, MMPSI)

Rare. Transmission sur un mode variable ou mutation de novo du gène KCNT1 (9q34.3). Encéphalopathie épileptogène. D’autres mutations du même gène peuvent entraîner de nombreux phénotypes comme l’épilepsie frontale nocturne autosomique dominante, syndrome de West ou d’Ohtahara, des leucodystrophies, des épilepsies focales ou multifocales.

Les crises convulsives commencent typiquement avant l'âge de 6 mois et augmentent en fréquence et en gravité, affectant négativement le développement neurologique et entrainant souvent une régression des capacités mentales et des troubles du développement. Elles sont essentiellement focales et motrices mais peuvent aussi être toniques, cloniques, myocloniques, spasmes avec une généralisation variable. Elles sont souvent accompagnées de signes autonomiques: sueurs abondantes, cyanose péribuccale, apnée. Elles deviennent quasi continues entre 6 et 9 mois et sont résistantes au traitement. On observe aussi : hypotonie à prédominance axiale, une microcéphalie qui apparaît vers 12 mois et parfois des mouvements choréoathétosiques, des dyskinésies et une dystonie focale ou généralisée.

EEG : décharges focales qui migrent d’une zone corticale à une zone corticale contiguë et apparaissent indépendamment à différents endroits. Une prédominance frontale avec une suppression post-ictale est parfois observée. 

Imagerie : normale avant l’apparition des crises convulsives. Parfois : retard de myélinisation, atrophie cérébelleuse, diminution du volume de l’hippocampe.

Dans certains cas, la présence de malformations artérielles a été observée : anastomoses broncho-pulmonaires d’origine aortique (hémoptysies), fistules artério-veineuses, cardiomyopathie dilatée.

Implications anesthésiques:

épilepsie résistante au traitement (parfois régime cétogène) ; risque de malformation vasculaire (hémoptysie, signes d’insuffisance cardiaque ?)

Références : 

-        Kawasaki Y, Kuki I, Ehara E, Murakami Y et al.
Three cases of KCNT1 mutations : malignant migrating partial seizures in infancy with massive systemic to pulmonary collateral arteries.
J Pediatr 2017 ; 191 :270-4.

-        Cassiba J, Bitton L, Mignot C, Doummar D, Heron B, Ducou Le Pointe H, Brenot P, Corvol H.
Pulmonary hemorrhage revealing multiple vascular malformations in a child with KCNT1 developmental epileptic encephalopathy.
J Pediatr 2021 ; 237 :311-2        

Mise à jour: octobre 2021