[MIM 305 000, 300 240]

Rarissime : < 1/106. Transmission autosomique dominante ou récessive ou liée à l’X.

Variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme). Mutation du gène DCK1 en Xq28 qui encode la dyskérine, protéine du nucléole qui interagit avec le complexe de ‘ARN télomérase. Des mutations d’autres gènes comme TERT, RTEL1,  TINF2 et SNM1B  également impliqués dans la fonction de la télomérase, peuvent également être associées à cette maladie.

Association de :

• retard de croissance intrautérin
• microcéphalie
• hypoplasie du cervelet
• insuffisance médullaire progressive
• déficit immunitaire combiné
• lésions muco-cutanées : hyperpigmentation, dystrophie des ongles, leucoplasie des muqueuses orales et gastrointestinales, d’apparition souvent tardive

Souvent mort précoce par infection pulmonaire ou insuffisance médullaire. La transplantation médullaire a été tentée dans quelques cas.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hémogramme et la fonction pulmonaire ; dents fragiles.  

Références : 

-        Sekerci AE, Keskinrüzgar A, Sisman Y, Unal E, Karakukcu M, Ozdemir MA. 
Oral and dental findings of the longest surviving patient with Hoyeraal-Hreidarsson syndrome. 
J Oral Health Comm Dent 2014; 8: 65-9.

-         Lim BC, Yoo S-K, Lee S, Shin J-Y et al. 
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with DKC1 mutation identified by whole-exome sequencing. 
Gene 2014; 546:425-9.

Mise-à-jour  janvier 2015