MCAD
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Acronyme en anglais de Medium Chain acyl-CoenzymeA dehydrogenase Deficiency.
Maladie métabolique mitochondriale la plus fréquente du métabolisme des acides gras. Transmission autosomique récessive (1/10.000 naissances, environ chez les populations caucasiennes) de mutations du gène ACADM en 1p31. Déficience de l’enzyme qui initie la β-oxydation des acides gras à chaîne moyenne (C6-12). Ce défaut d’utilisation des acides gras entraîne une hypoglycémie avec hypocétose lorsque la néoglucogenèse est insuffisante pour assurer les besoins énergétiques (jeûne, infection). La β-oxydation insuffisante des acides gras entraîne l’absence de production de corps cétoniques (substrat énergétique alternatif du cerveau, du myocarde, du foie et des muscles) et une accumulation de dérivés acyl-CoA à chaîne moyenne (toxicité cardiaque).
Certains pays organisent déjà un dépistage néonatal systématique à J3. Des cas de HELPP syndrome ont été décrits chez les mères de fœtus porteurs d’un déficit en MCAD.
Le tableau clinique dépend de la capacité résiduelle de l’enzyme à métaboliser les acides gras à chaîne moyenne: cette activité dépend du type de mutation.
Traitement :
Implications anesthésiques:
Eviter un jeûne prolongé. Apport glucosé (G10% : 4-5 mg/kg/min) dès le début de la période de jeûne préanesthésique et contrôles fréquents de la glycémie. L’utilisation d’une infusion continue de propofol est contre-indiquée mais l’utilisation d’une dose d’induction ne pose pas de problème (préférer une solution à 2 % pour diminuer la charge lipidique). Risque de rhabdomyolyse avec la succinylcholine ? Vérifier la perfusion musculaire en cas de situations à risque de compression musculaire (syndrome des loges, position chirurgicale). Etant donné que le sévoflurane inhibe l’oxydation des acides gras sur un modèle animal, certains préconisent l’utilisation du rémimazolam comme agent d’induction et d’entretien de l’anesthésie.
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Mise -à-jour : janvier 2023