Legius, syndrome de
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(syndrome NF1-like, syndrome neurofibromatose 1-like)
Rarissime. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène SPRED1 en 15q13.2. Ce gène encode une protéine régulatrice de la voie RAS-MAPK. Ce syndrome fait donc partie de la famille des RASopathies (voir ce terme). Le tableau clinique est proche de la neurofibromatose type I (voir ce terme) mais moins sévère:
Il n’y a ni neurofibromes, ni gliomes du nerf optique, ni prédisposition à développer des tumeurs.
Implications anesthésiques:
légère dysmorphie faciale
Références :
- Verloes A, Cave H. Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées,
In Syndromes dysmorphiques, édité par D Lacombe et N Philip, Série Progrès en Pédiatrie, Doin 2013, p 13-26.
Mise-à-jour janvier 2015