[MIM 611 431]

(syndrome NF1-like, syndrome neurofibromatose 1-like)

Rarissime. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène SPRED1 en 15q13.2. Ce gène encode une protéine régulatrice de la voie RAS-MAPK. Ce syndrome fait donc partie de la famille des RASopathies (voir ce terme). Le tableau clinique est proche de la neurofibromatose type I (voir ce terme) mais moins sévère:  

• taches café au lait avec ou sans lentigos au niveau des aisselles et de la région inguinale
• dysmorphie modérée : hypertélorisme, macrocéphalie
• lipomes
• difficultés d’apprentissage et troubles de l’attention.

Il n’y a ni neurofibromes, ni gliomes du nerf optique, ni prédisposition à développer des tumeurs.

Implications anesthésiques: 

légère dysmorphie faciale

Références : 

-         Verloes A, Cave H. Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées, 
In Syndromes dysmorphiques, édité par D Lacombe et N Philip, Série Progrès en Pédiatrie, Doin 2013, p 13-26.

Mise-à-jour  janvier 2015