(maladie de Becker, maladie de Thomsen)

Rare: 1/100.000 mais 1/10.000 en Scandinavie du Nord. Mutation du gène CLCN1 en 7q35 qui entraîne une perte de fonction des canaux Cl-  de la membrane musculaire.  Cette canalopathie du canal Cl- de la membrane musculaire est appelée maladie de Thomsen en cas de transmission autosomique dominante ou de Becker en cas de  transmission autosomique récessive. La réponse myotonique à la percussion ou au serrement de main est facile à provoquer et disparaît en cas d’activité musculaire continue (phénomène de « warm up ») mais est aggravée après une période de repos; il n’y a pas de manifestations extramusculaires.

On distingue :

-         maladie de Thomsen [MIM 160 800, 118 425] : début dans la petite enfance ; la myotonie est principalement localisée aux muscles des membres supérieurs (qui sont hypertrophiés) et au visage ; les crises sont en général non douloureuses.

Deux variantes :

- Myotonie congénitale fluctuante : débute plus tard (fin de première décennie) et les crises de myotonie sont plus rares mais douloureuses et surtout localisées aux membres inférieurs

- Myotonie levior : débute durant la deuxième décennie et les symptômes sont moins évidents ; il n’y a pas d’hypertrophie musculaire associée

- maladie de Becker [MIM 255 700, 118 425]: début clinique dans la seconde décade (plus tôt, diagnostic par EMG) ; forme plus sévère que la maladie de Thomsen et qui atteint surtout les membres inférieurs. Parfois des épisodes d’hypotonie proximale surtout au niveau des membres supérieurs. Parfois amyotrophie et CK élevés.

Certains patients bénéficient d’un traitement symptomatique à base de mexilétine. 

Implications anesthésiques: 

Pas de risque d’HM même si les tests de contracture à l’halothane sont positifs, des cas d’hyperthermie et un cas de réaction hypermétabolique peropératoire similaire à une crise d’hyperthermie maligne (mais sans administration d’agents provocateurs !) ont été décrits. Eviter la succinylcholine qui peut entraîner un spasme masséterin,  une rigidité prolongée et une réaction métabolique ressemblant à une crise d’HM. Eviter l’hypothermie et l’hypoglycémie et maintenir la kaliémie sanguine à la limite supérieure de la normale. En cas d’utilisation d’un curare non-dépolarisant, en titrer la dose en fonction du monitorage neuromusculaire, bien qu'une réponse normale au rocuronium ait été observée . Eviter la néostigmine qui peut provoquer une myotonie, le sugammadex a été utilisé avec succès. Bien que le propofol ait un effet antimyotonique in vitro et qu’il ait été utilisé sans problème dans un cas, quelques cas de crises myotonique causées par la douleur à l’injection du propofol ont été décrits chez des patients souffrant de myotonie dystrophique (pathologie similaire mais fort différente) : prudence !

Références : 

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Mise-à-jour  décembre 2023