Très rare. Transmission autosomique récessive. Déficit en glycogène synthase hépatique, due à des mutations du gène GYS2 (12p12.2) : cela entraîne donc une absence de réserves de glycogène hépatique (hypoglycémie avec cétose, parfois convulsions matinales, avant le petit déjeuner) et une incapacité à synthétiser du glycogène (hyperglycémie et hyperlactatémie  postprandiales).

Il n’y a pas d’hépatomégalie mais des cas de stéatose ont été décrits. Souvent retard de développement physique qui s’améliore avec le contrôle des hypoglycémies.

Traitement : apport fréquent de repas glucidiques (notamment en soirée).

Implications anesthésiques: 

Eviter un jeûne prolongé. Monitorage de la glycémie.

Références : 

-         Bachbrach BE, Weinstein DA, Orho-Melander M, Burgess A, Wolfsdorf JI. 
Glycogen synthase deficiency (glycogen storage disease type 0) presenting with hyperglycemia and glucosuria: report of three new mutations. 
J Pediatr 2002; 140: 781-3.

Mise à jour janvier 2012