Homocystinurie
Previous Topic  Next Topic 

[MIM 236 200]

(hyperhomocystéinémie)

Prévalence : 1/60.000 à 1/300.000. Transmission autosomique récessive. Deuxième anomalie la plus fréquente du métabolisme des acides aminés (après la phénylcétonurie). 3 formes différentes selon l'enzyme déficitaire dans le catabolisme de la méthionine :


Taux sanguin normal: 7 à 10 µmol/l. Hyperhomocystéinémie modérée si 15 à 30 µmol/l, sévère si > 100 µmol/l.




Implications anesthésiques

risque important de thromboses veineuses et artérielles: ne pas opérer si lhomocystéinémie totale est trop élevée.  Perfuser du  glucose et mesurer la glycémie car les taux sanguins élevés de méthionine font baisser la glycémie. Eviter le N2O car il inhibe l'action de  la méthionine-synthase et peut augmenter de façon transitoire la concentration sanguine dhomocystéine.

Car chez l’enfant de 2 à 12 ans en bonne santé, l’exposition à 60% de N2O pendant plus de deux heures entraîne une augmentation médiane de 25% des taux d’homocystéine 24h après l’anesthésie ; cette augmentation est d’autant plus importante que la durée d’exposition au N2O est plus longue et que le taux sanguin préopératoire de vitamine B12 est plus bas


Références : 

-        Lowe S, Johnson DA, Tobias JD. 
Anesthetic implications of the child with homocystinuria. 
J Clin Anesth 1994; 6:142-4.

-        Saboul C, Darteyre S, Ged C, Fichtner C, Gay C, Stephan J-L. 
Inaugural cerebral sinovevous thrombosis revealing homocystinuria in a 2-year-old boy. 
J Child Neurol 2015; 30: 107-112.Kar P, Chintha SK, Durga P, Gopinah R. Pectus carinatum repair in an adolescent with hyperhomocystinaemia: anaesthetic implications. Indian J Anaesth 2017; 60: 873-5 - Kar P, Chintha SK, Durga P, Gopinah R. Pectus carinatum repair in an adolescent with hyperhomocystinaemia: anaesthetic implications. Indian J Anaesth 2017; 60: 873-5-

-        Kar P, Chintha SK, Durga P, Gopinah R.
Pectus carinatum repair in an adolescent with hyperhomocystinaemia: anaesthetic implications.
Indian J Anaesth 2017; 60: 873-5

-        Pichardo D, Luginbuehl IA, Shakur Y, Wales PW, El-Sohemy A, O’Connor DL.
Effect of nitrous oxide exposure during surgery on the homocysteine concentrations of children.
Anesthesiology 2012 ; 117 : 15-21

-        Myles PS, Chan MTV, Leslie K, Peyton P, Paech M, Forbes A.
Effect of nitrous oxide on plasma homocysteine and folate in patients undergoing major surgery.
Br J Anaesth 2008; 100:780-6.

-        Nagele P, Zeugswetter B, Wiener C, Burger H, Hüpfl M, Mittlböck M, Födinger M.
Influence of methyltetrahydrofolate reductase gene polymorphisms on homocysteine concentrations after nitrous oxide anesthesia.
Anesthesiology 2008; 109:36-43.

-        Morris AAM, Kozich V, Santra S, Andrai G et al.
Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine- β-synthase deficiency.
J Inherit Metab Dis 2017; 40: 49-74.


Mise-à-jour  janvier 2019