Prévalence : < 1.106. Mutation ou délétion du gène PURA (5q31.2) qui encode pour la protéine pur-alpha (purin rich element binding protein A) présente dans tous les tissus. Elle joue un rôle important dans la réplication et la transcription de l’ADN,  le transport de l’ARNm vers ses sites de translation, ainsi que la prolifération des neurones et la maturation des dendrites durant le développement cérébral.

Présentation clinique :

-        convulsions

-        hypotonie, troubles de déglutition

-        apnées centrales et obstructives

-        hypersomnolence

-        problèmes visuels

-        retard ou absence de langage

-        instabilité de la température corporelle

-        hoquet fréquent et persistant

-        luxation de la hanche ; scoliose

NB : cette délétion est acquise et fréquemment retrouvée dans les cellules médullaires dans certains syndromes myélodysplasiques.

Implications anesthésiques: 

risque d’obstruction des voies aériennes, d’apnées et de fausses déglutitions durant l’induction et le réveil ; prévention de l’hypothermie ; épilepsie

Références : 

Mise-à-jour  août 2019