(Dystrophie facio-scapulo-humérale, Myopathie de Landouzy-Déjérine)

Prévalence : 1/20.000. C’est la troisième myopathie héréditaire la plus fréquente. Dystrophie musculaire (histologie : fibres de tailles différentes, zone de nécrose remplacées par de la fibrose et de la graisse) de transmission autosomique dominante.

Du point de vue génétique, on distingue:

• type 1 (FSHD1)[MIM 158 900] qui est le plus fréquent (85%): est dû à une mutation du gène DUX4 (4q35) avec raccourcissement des unités répétées D4Z4 en 4q35.2. Le nombre de ces répétitions varie de 11 à 100 chez le sujet normal et est inférieur à 10 en cas de myopathie de Landouzy-Déjérine, ce qui entraîne une hypométhylation et permet l’expression toxique du gène DUX4 normalement silencieux à condition qu’il existe en outre une séquence pLAM  fonctionnelle (chromosome dit permissif) à proximité. Dans ce cas, l’importance du raccourcissement est corrélée à la sévérité et à un début plus précoce de la myopathie.
• type 2 (FSHD2) [MIM 158 901] dû à la mutation en 18p11.32 du gène SMCHD1: cela entraîne une hypométhylation des chromosomes 4 et 10, y compris les 2 allèles de la zone D4Z4 et produit ainsi une répression insuffisante du gène DUX4

L’importance de l’atteinte musculaire est très variable et on estime qu’environ 30% des patients génétiquement atteints ne présentent pas ou très peu de signes cliniques (mosaïcisme ?).

On décrit 2 principales présentations cliniques :

• forme congénitale ou infantile (atteinte du visage avant 5 ans atteinte des épaules et du bassin avant 10 ans): l’atteinte musculaire est symétrique avec atonie faciale et éversion des lèvres (bouche de tapir) ; hyperlordose ; développement d’une scoliose
• forme habituelle : l’atteinte musculaire est asymétrique ; début dans l’adolescence, avec faciès qui se fige, non-occlusion des paupières durant le sommeil (risque de kératite ou de conjonctivite), difficultés de mastication ; l’atteinte de la ceinture scapulaire (mais le deltoïde est souvent épargné) est invalidante : omoplates saillantes surtout lors de l’abduction des bras ; atteinte tardive des membres inférieurs (difficultés à la marche, steppage) ; abdomen proéminent à cause d’une atteinte des muscles pariétaux ;  hyperlordose.
• une forme sans atteinte faciale [MIM 600 416] a été décrite dans quelques familles : il s’agirait d’une variante

Il n’y a en général pas d’atteinte des muscles respiratoires, ni bulbaires ni extraoculaires.

Une atteinte de la rétine (maladie de Coats : rétinopathie avec exsudats rétiniens) et/ou de la cochlée (surdité neurosensorielle) est fréquente. Quelques cas tachycardie paroxystique supraventriculaire et de cardiomyopathie hypertrophique ont été décrits.

L’évolution est progressive et très lente : environ 20 % des patients ont besoin d’une chaise roulante et moins de 5% finissent par avoir besoin d’une aide ventilatoire pendant le sommeil.

Implications anesthésiques: 

• préopératoire : ECG : en cas d’anomalie, faire une échocardiographie
• monitorage : pour le monitorage de la curarisation, utiliser de préférence des muscles non atteints et vérifier le T4 avant d’administrer le curare ; vérifier si le patient peut réaliser la manoeuvre du head lift
• curares: éviter la succinylcholine comme pour toute myopathie ; il semble que la réponse à l’atracurium et au vécuronium soit normale mais de durée raccourcie ; le sugammadex a été utilisé avec succès pour antagoniser le rocuronium
• halogénés : pas de risque d’hyperthermie maligne ;  il s’agit histologiquement d’une dystrophie musculaire comme la maladie de Duchenne mais pas d’une dystrophinopathie : l’exposition aux halogénés pourrait provoquer une rhabdomyolyse.mais quelques cas d’utilisation sans problème d’enflurane ou de sévoflurane ont été rapportés
• l’association de rémimazolam et de rémifentanil a été utilisée avec succès
• ALR : l’hyperlordose peut rendre difficile la réalisation d’un bloc neuraxial ; pour les blocs périphériques, la dystrophie et l’atrophie musculaire peuvent modifier l’échogénicité des muscles

Références : 

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Mise-à-jour octobre 2023