[MIM 129 490, 224 900, 300 291, 305 100, 612 132 ]

(Dysplasie ectodermale – ou ectodermique – anhidrotique, syndrome de Christ-Siemens-Touraine)        

Dermatose congénitale avec développement anormal des tissus d'origine ectodermique : anomalies des cheveux, des dents et/ou des glandes sudoripares. Elle est due à des mutations des gènes de la voie de signalisation ectodysplasine/NF-kappa B, nécessaires au développement correct des structures ectodermiques.

Sur le plan clinique, on distingue 3 formes :

• liée à l’X (85 % des cas) : mutation du gène EDA (Xq12-q13.1) codant pour l'ectodysplasine-A
• autosomique dominante : mutation du gène EDARADD (1q42.3) codant pour le la protéine adaptatrice associée au récepteur de l'ectodysplasine-A
• autosomique récessive : mutation du gène EDAR (2q13) codant pour le récepteur de l'ectodysplasine-A.

Il existe aussi une forme, plus rare, associée à une immunodéficience : mutation du gène IKBG (Xq28). Des mutations des gènes WNT10A, TRAF6, NFKBIA ou EDA2R peuvent être responsables de certains cas de dysplasie ectodermale anhidrotique.

Triade caractéristique :

• cheveux clairsemés (atrichose/hypotrichose), fins et peu pigmentés ; sourcils et cils fins et clairsemés
• anomalies dentaires : dents manquantes (anodontie/hypodontie) ou anormales (par exemple coniques) 
• sudation réduite ou absente due à l'absence de glandes sudoripares (anhidrose/hypohidrose) avec une intolérance à la chaleur qui peut causer des épisodes d'hyperthermie.

De plus,

• la peau est fine, sèche et eczémateuse avec des zones d'hyperkératose
• les yeux sont secs (conjonctivite chronique, blépharite), et les patients se plaignent de sécheresse nasopharyngée et de symptômes asthmatiformes.
• la plupart présentent une dysmorphie faciale avec un front proéminent, une ensellure nasale, une micrognathie, des lèvres pulpeuses, des rides infra-palpébrales, une hyperpigmentation périorbitaire,
• un retard de croissance staturo-pondérale peut être observé.

Les femmes porteuses des formes liées à l’X peuvent être asymptomatiques ou avoir un phénotype plus léger pouvant inclure une oligodontie, des incisives coniques, une hypotrichose et une hypohidrose modérée.

Quelques cas d’association à une myopathie multicore ou multiminicore (voir ce terme) ont été décrits.

Implications anesthésiques: 

Risque d'intubation difficile. Monitorage soigneux de la température (risque d'hypo- et d’hyperthermie). Éviter l'intubation nasale (risque d'épistaxis). Protection oculaire (souvent absence de larmes). En cas de suspicion de myopathie : échocardiographie préopératoire et éviter les agents susceptibles de déclencher une rhabdomyolyse liée aux agents halogénés ou une crise d'hyperthermie maligne.

Références : 

-        Gordon CP, Litz S.
Multicore myopathy in a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia.
Can J Anaesth 1992 ; 39 : 966-8.

-        Docquier MA, Veyckemans F, Prudhomme S, Rossillon R.                                                 
Anesthésie d'une enfant présentant une dysplasie anhydrotique ectodermique associée à une myopathie multicore. 
Can J Anaesth 2000; 47:449-53.

-        Ishii H, Watanabe K, Kobayashi C, Maruyama M, Baba H.
Nasotracheal intubation, epistaxis and atelectasis in a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia.
Can J Anaesth 2004; 51: 96-7.

-        Ahiskalioglu EO, Ahiskalioglu O, Firinci B, Dostbil A, Aksoy M.
Anesthetic management of a pediatric patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia undergoing emergency surgery.
Rev Bras Anestesiol 2015; 65: 522-4.

-        Nanegrungsunk D, Jericho BG.
Oral surgery with nasotracheal intubation in a patient with ectodermal dysplasia.
Anaesthesia Reports 2020; 8: 90-3.

Mise-à-jour février 2022