[MIM 269 500, 614 305]

Très rare. Décrit dans des familles Afrikaner en Afrique du Sud.Transmission autosomique récessive d’une délétion du gène SOST (17q21.31) qui entraîne l’absence de production de sclérostine, un inhibiteur de l’ostéosynthèse. En cas d’activité résiduelle de sclérostine, on observe un phénotype similaire, le syndrome de Van Buchem On observe dès les 10 premières années de vie :

• un élargissement symétrique des os, principalement au niveau des mâchoires mais aussi au niveau du crâne, des côtes, de la diaphyse des os longs et des os des mains et des pieds
• une déformation des mains, notamment une syndactylie
• une grande taille
• une perte progressive de l’audition et de la vue, une paralysie faciale ainsi que des douleurs neuropathiques suite à la compression progressive des nerfs crâniens dans leur trajet intraosseux

Implications anesthésiques: 

os très dur, troubles visuels et auditifs

Références : 

Mise-à-jour janvier 2015