[MIM 243 310, 614 583]

(syndrome ptosis-colobome iridien-déficience intellectuelle, syndrome cérébro-fronto-facial type 3)

Prévalence estimée à < 1/106. Transmission autosomique dominante ou mutation de novo. Mutation hétérozygote du gène ACTB (7p22-p12) pour le type 1 ou du gène ACTG1 (17q25.3) pour le type 2. Un phénotype d’apparition plus tardive appelé syndrome de Fryns-Aftimos a la même origine génétique. Ces gènes codent pour différents types d’actine exprimés principalement dans des tissus non-musculaires.

Association de :

• dysmorphie faciale : hypertélorisme avec ptosis bilatéral ; fentes palpébrales larges et longues, obliques en bas et en-dehors ; sourcils arqués ; nez large (parfois bifide) et bulbeux ; oreilles petites, souvent orientées vers l’avant. Crête métopique au sommet du crâne. Rétrognathie modérée. Microcéphalie lentement progressive (50%). Les caractéristiques faciales deviennent plus grossières au cours de l'enfance tardive et de l'adolescence, avec des sillons nasogéniens marqués.
• colobome oculaire
• enraidissement progressif des articulations ; cyphose progressive et épaules dirigées vers l’avant
• déficience intellectuelle variable : à l’IRM cérébrale, pachygyrie et ou hétérotopie en bandes, parfois lissencéphalie ; anomalies du corps calleux
• épilepsie (53%), parfois sévère
• surdité neurosensorielle
• palais ogival ; parfois fente labiale ou palatine
• malformation cardiaque (33%): aorte bicuspide, insuffisance mitrale, CIA, CIV

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, risque d’intubation difficile, épilepsie

Références : 

• Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, Jongmans M, Abdul-Raman OA et al.
  Baraitser-Winter syndrome cerebrofrontofacial syndrome : delineation of the spectrum of 42 cases.
  Eur J Hum Genet 2015 ; 23 :292-301

Mise-à-jour janvier 2017