Baraitser-Winter, syndrome de
Previous Topic  Next Topic 

[MIM 243 310, 614 583]

(syndrome ptosis-colobome iridien-déficience intellectuelle, syndrome cérébro-fronto-facial type 3)

Prévalence estimée à < 1/106. Transmission autosomique dominante ou mutation de novo. Mutation hétérozygote du gène ACTB (7p22-p12) pour le type 1 ou du gène ACTG1 (17q25.3) pour le type 2. Un phénotype dapparition plus tardive appelé syndrome de Fryns-Aftimos a la même origine génétique. Ces gènes codent pour différents types dactine exprimés principalement dans des tissus non-musculaires.

Association de :


Implications anesthésiques

échographie cardiaque, risque dintubation difficile, épilepsie


Références : 


Mise-à-jour janvier 2017