[MIM 602 875]

Rarissime. Ostéochrondrodysplasie de transmission autosomique récessive due à une mutation du gène AMDM en 9p13-q12 ou du gène NPR-B (récepteur natriurétique B).

Associe :

• nanisme sévère sans dysmorphie faciale 
• hypomélie : raccourcissement important des segments proximaux et moyens des membres ; doigts courts et trapus
• anomalies vertébrales : vertèbres cunéiformes (partie dorsale plus courte que la partie ventrale
• intelligence normale

Implications anesthésiques: 

petite taille ; taille de la sonde endotrachéale ? risque majoré d’intubation bronchique ; accès veineux périphérique difficile

Références : 

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Mise-à-jour juillet 2014