[MIM 300 895]

(BMRS type MKB, syndrome de Ohdo lié à l’X)

Prévalence < 1/106. Transmission liée à l’X d’une mutation du gène MED12 (Xq13.1). Association de :

-  blépharophimosis, hypertélorisme, ptosis

- dysmorphie faciale: faciès triangulaire, hypoplasie maxillaire, micrognathie, microstomie, petites oreilles, ailes du nez épaisses

- anomalies dentaires

- hypotonie, difficultés alimentaires

- taches café-au-lait

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation/ventilation au masque difficile ; prise en charge d’un enfant polyhandicapé

Références : 

Mise-à-jour: octobre 2016