[MIM 153 670, 231 200]

(Dystrophie thrombocytaire hémorragipare )

Prévalence : 1/1.000.000. Thrombopathie constitutionnelle de transmission autosomique récessive, due à un déficit quantitatif ou fonctionnel du complexe glycoprotéique GPIb-IX-V des plaquettes. Ce complexe est en relation avec le cytosquelette intraplaquettaire (actine) et est un récepteur du facteur Willebrand. Le récepteur complet au facteur Willebrand a la structure suivante : (Ibá Ibâ IX)2 –V : les gènes codant pour les sous-unités de ce récepteur sont situés en 17p12 (GPIbá),  22q11.2 (GPIbâ), 3q29 (GPV), et 3q21 (GPIX). Maladie sévère chez les homozygotes surtout en présence d’une mutation de GPIbá, GPIbâ ou GPIX.

Début dans la petite enfance : saignements cutanéo-muqueux, épistaxis, gingivorragies, hémorragies diverses ; par la suite, ménorragies, saignements gastro-intestinaux, hémorragies post-traumatiques ou post-chirurgicales. Allongement du temps de saignement, thrombopénie modérée à sévère (30.000 à 80.000/ml) avec plaquettes de grande taille et de forme anormale (rondes et très granulaires).

Les syndromes vélocardiofacial et de Di George (voir CATCH 22) présentent des anomalies plaquettaires apparentées : thrombopénie modérée à grandes plaquettes sans saignement, en relation avec une mutation de GPIbâ en 22q11.

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux de plaquettes; éviter si possible l’intubation par voie nasale et les blocs régionaux périmédullaires; être prêt à transfuser des plaquettes. Chez les patients qui ont acquis des anticorps antiplaquettes, on peut utiliser du facteur VIIa recombinant en cas d’hémorragie.

Références:

-         Pinto Da Costa N, Armari-Alla C, Plantaz D, Pagnier A.
Syndrome de Bernard-Soulier révélé par une thrombopénie sévère en période néonatale.
Arch Pédiatr 2003; 10: 983-5.

-        Kostopanagiotou G, Siafaka I, Sikiotis C, Smymiotis V. 
Anesthetic and perioperative management of a patient with Bernard Soulier syndrome. 
J Clin Anesth 2004; 16: 458-60.

-         Ozelo M C, Svirin P, Larina L. 
Use of recombinant factor VIIa in the management of severe bleeding episodes in patients with Bernard–Soulier syndrome. 
Ann Hematol 2005; 84: 816-22

-         Franchini M. 
The use of recombinant activated factor VII in platelet disorders: a critical review of literature.
Blood Transf 2009; 7:24-9

-        Boutroux H, Favier R, Héritier S, Lapillone H, Ballerini P, Leverger G.
Mise au point : les thrombopénies constitutionnelles.
J Pediatrie et Puériculture 2018 ; 31 : 160-7.

Mise-à-jour : décembre 2020