[MIM 608 572]

(syndrome atrésie choanale-surdité-cardiopathie-dysmorphie crâniofaciale, OOFD syndrome, acronyme en anglais de Oculo-Oto-Facial Dysplasia)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TXNL4A (18q23).

Association de :

-        atrésie choanale bilatérale

-        dysmorphie faciale : hypertélorisme, fentes palpébrales étroites, colobome de la paupière inférieure avec cils en position médiane par rapport au colobome ; lèvres fines, oreilles proéminentes, front nasal large

-        surdité

Et parfois :

-        fente labiale unilatérale

-        enchondromes préauriculaires

-        anomalie cardiaque septale

-        anomalies rénales.

Phénotypiquement proche du syndrome de CHARGE (voir ce terme).

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’une atrésie choanale ; risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles.

Références:

Mise-à-jour: novembre 2019