Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive

[MIM 184 100, 271 600, 313 400, 208 230]

Très rare. Affection congénitale des os qui atteint les vertèbres et les extrémités des os longs des membres supérieurs et inférieurs. La petite taille apparaît vers 4-10 ans d’où l’appellation « tardive » (Spondyloepiphyseal dysplasia tarda).

La forme la plus fréquente est celle liée à l’X, qui a une prévalence de 1/150.000 à 1/200.000 et atteint surtout les garçons. Il s’agit d’une mutation du gène TRAPPC2 (aussi appelé SEDL) en Xp22.2-p22.1. Ce gène encode la sedline qui serait une de protéines du complexe TRAPP qui joue un rôle important dans le transport des protéines entre les organelles intracellulaires. Les filles porteuse ne présentent pas de petite taille mais souffrent d’arthrose précoce. La croissance est normale jusqu’à la fin de l’enfance. La taille adulte est cependant de plus de 150 cm.

Aspect clinique :

- tronc court et en tonneau, cou court

- vertèbres aplaties et espaces intervertébraux étroits

- cyphose dorsale et hyperlordose lombaire, parfois scoliose

- apophyse odontoïde hypoplasique

- coxa vara

- ostéoarthrite précoce des hanches, des genoux, des épaules

- rare association à un syndrome néphrotique

Il existe également des formes de transmission autosomique récessive dont l’arthropathie pseudorhumatoïde progressive (PPAC, acronyme en anglais de Progressive Pseudorheumatoid Arthropathy of Childhood). Sa prévalence semble plus élevée au Maghreb et au Moyen-Orient. Il s’agit d’une mutation du gène WISP3 en 6q22. Les premiers signes de l’affection apparaissent entre 2 et 11 ans : incurvation des jambes (arquées), gonflement asymétrique des articulations interphalangiennes proximales, limitation douloureuse des mouvements. L’atteinte vertébrales entraîne une hyperlordose lombaire, une cyphose dorsale et parfois une scoliose. RX : images de dysplasie spondylo-épiphysaire et d’ostéoporose.

Implications anesthésiques:

vérifier la stabilité de l’articulation atlas-axis ; vertèbres anormales, ce qui peut rendre un bloc neuraxial techniquement difficile à réaliser ; quelques cas de sténose laryngée

CONSENSUS d’expert pour la prise en charge:

La morbi-mortalité chirurgicale est plus élevée que dans la population normale et le risque de complications anesthésiques est très élevé : ces patients doivent donc être pris en charge dans des centres qui peuvent prendre en charge des complications vitales.

C’est pourquoi :

- un examen neurologique complet est nécessaire avant une AG ou une ALR

- une imagerie (IRM ou CT scan) de toute la colonne vertébrale est recommandée,

- une IRM en flexion/extension de la colonne cervicale est nécessaire s’il y a un doute sur la stabilité de celle-ci

- une polysomnographie, des tests fonctionnels respiratoires (syndrome restrictif et ou obstructif) et une évaluation cardiaque (échographie) doivent être considérés avant une anesthésie

- des anomalies morphologiques et fonctionnelles des voies aériennes supérieures, une diminution de la mobilité de la colonne cervicale et des anomalies trachéo-bronchiques augmentent la morbi-mortalité de l’anesthésie

- une prémédication sédative peut être administrée avant une anesthésie

- pour l’intubation, il faut avoir à disposition immédiate un vidéolaryngoscope et un fibroscope d’intubation

- une trachéotomie peut être extrêmement difficile à réaliser chez ces patients, surtout en urgence ; il est important de repérer la position de la membrane cricothyroïdienne ( RX, échographie) avant l’anesthésie

- l’extubation doit être de préférence réalisée en salle d’opération ; si ce ne peut être le cas, une équipe expérimentée doit être présente

- chez les patients chez qui une fragilité de la moëlle épinière est possible (rachi à risque : cyphose importante, risque d’hypotension, chirurgie de longue durée, positionnement chirurgical difficile) un monitorage neurologique doit être réalisé durant toute procédure chirurgicale, et il est prudent d’éviter l’anesthésie péridurale

Référence:
White KK, Bompadre V, Goldberg MJ, Bober MB, Cho T-J et al.
Best practices in peri-operative management of patients with skeletal dysplasias.
Am J Med Genet 2017 ; 173A : 2584-95

Références :

- de Boer HD, Hemelaar A, van Dongen R, Gielen MJM.
Successful epidural anaesthesia for Caesarean section in a patient with spondyloepiphyseal dysplasia.
Br J Anaesth 2001; 86: 133-4.

Mise-à-jour décembre 2017