Diarrhée chronique par hyperactivité de guanylate cyclase 2C
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(DIAR6)
Prévalence < 1/106. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène GUCY2C en 12p12.3. Début dans l’enfance. Diarrhée sévère (3-4 selles liquides par jour) avec distension abdominale. Semble associée à des épisodes d’occlusion grêle, à l’apparition de maladies inflammatoires du tube digestif (Crohn) et à une oesophagite. Risque de déficit secondaire en vitamine B12.
Implications anesthésiques:
vérifier l’hydratation et l’ionogramme.
Références :
Mise-à-jour: octobre 2016