Diarrhée chronique par hyperactivité de guanylate cyclase 2C

(DIAR6)

Prévalence < 1/106. Transmission autosomique dominante dune mutation du gène GUCY2C en 12p12.3. Début dans lenfance. Diarrhée sévère (3-4 selles liquides par jour) avec distension abdominale. Semble associée à des épisodes docclusion grêle, à lapparition de maladies inflammatoires du tube digestif (Crohn) et à une oesophagite. Risque de déficit secondaire en vitamine B12.


Implications anesthésiques

vérifier lhydratation et lionogramme.


Références : 


Mise-à-jour: octobre 2016