[MIM 268 400]

Très rare (< 1/106). Maladie génétique de la peau qui associe une poïkilodermie, une petite taille suite à un retard de croissance pré- et postnatal, et d’autres anomalies selon l’origine génétique. La transmission en est autosomique récessive. La poïkilodermie se présente comme une éruption cutanée qui apparaît au niveau du visage entre 3 et 6 mois : érythème, gonflement et bulles. Cette éruption s’étend ensuite aux membres, puis aux fesses. Cette éruption se chronicise en une atrophie de la peau avec télangectasies et alternance de zones d’hyper-et d’hypopigmentation. Il existe aussi des anomalies dentaires (microdontie, hypoplasie), une dysplasie des ongles et une hyperkératose palmoplantaire (30%). Les cheveux et les sourcils sont rares et épars.

On distingue deux types :

1) syndrome de Rothmund-Thomson type 1 : d’étiologie inconnue

- poïkilodermie 

- dysplasie ectodermique

- cataracte sous-capsulaire précoce (2-3 mois)

2) syndrome de Rothmund-Thomson type 2 : dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4 en 8q24.3 dans 65% des cas (aspect de duplication en mosaïque du chromosome 8). Ce gène fait partie des RecQ-hélicases qui interviennent dans la réplication, la recombinaison et la réparation de l’ADN.

-         poïkilodermie, anhydrose, ostéomes sous-cutanés

-         anomalies osseuses : bosses frontales saillantes, nez en selle, anomales de l’axe radial (aplasie ou hypoplasie des pouces ; syndactylie; aplasie du radius), ostéopénie, kystes

-         hypogonadisme

-        retard intellectuel modéré

-         risque important d’ostéosarcome (30%) souvent multicentrique (enfance, adolescence), ou de carcinome spinocellulaire (âgé)

Quelques cas d’atrésie de l’œsophage, du pylore ou de l’anus ont été décrits.

Implications anesthésiques: 

peau fragile, risque de fracture (os fragiles) ; dentes fragiles; risque d’hyperthermie en cas d’anhydrose; radioprotection car une sensibilité accrue aux effets mutagènes des RX est possible

Références : 

• Larizza L, Roversi G, Volpi L. 
  Rothmund-Thomson syndrome. 
  Orphanet J Rare Diseases  2010; 5:2. Doi:10.1186/1750-1172-5-2
• Kasat N, Shah H, Chhabria R, Dave N.
  Rothmund-Thomson syndrome: anaesthesia considerations.
  SAJAA 2016; 22: 129-30
• van Rij MC, Grijsen ML, Appelman-Dijkstra NM, Hansson KBM et al.
  Rothmund-Thomson syndrome and osteoma cutis in a patient previously diagnosed as COPS syndrome.
  Eur J Pediatr 2017; 176 : 279-83.

Mise-à-jour  juillet 2017