[MIM 273 750, 612 921, 614 205]

(Nanisme 3M, Syndrome de Le Merrer, Syndrome du faciès boudeur, dysplasie dolichospondylique, gloomy face syndrome)

Très rare. Acronyme du nom des auteurs qui l’ont décrit : Miller, Mc Kusick et Malvaux. Nanisme à début intrautérin sans anomalies hormonales (taux normal de GH).

Transmission autosomique récessive de mutations du gène CUL7 (en 6p21.1) dans 75% des cas, ou des gènes OBSL1 (en 2q35) (16%) ou CCDC8 (en 19q13.2-q13.32)

Association

• d’un retard de croissance pré- et post-natal : petite taille  (taille définitive à -5 à 6 sd de la normale), bien proportionnée
• d’une dysmorphie faciale : tête relativement grande en fait normale mais apparaît grande par rapport à la taille du corps) avec visage triangulaire ou rond, dolichocéphalie, bosses frontales, hypoplasie malaire, long philtrum avec lèvres pleines (faciès boudeur) et sourcils épais ;
• d’anomalies radiologiques caractéristiques : aplatissement antérieur des corps vertébraux dont le diamètre antéro-postérieur est diminué, surtout au niveau lombaire (parfois spina bifida occulta), os longs grêles, côtes fines et horizontalisées, retard de l’âge osseux, os pelviens peu développés, luxation de la hanche

ainsi que, parfois :

• cou court et épaules carrées
• clinodactylie
• thorax court
• pectus excavatum ou carinatum
• hyperlordose, cyphoscoliose
• articulations très souples
• chez le garçon : insuffisance gonadique associée à une puberté normale (mais hypofertilité) ; parfois hypospadias.

L’intelligence est normale mais le phénotype est très variable.

Implications anesthésiques: 

aucun cas décrit. Par analogie avec le nanisme achondroplasique, il est sans doute prudent de choisir la taille de la sonde endotrachéale selon le poids plutôt que l’âge ; risque accru d’intubation bronchique (trachée courte) ? Si bloc neuraxial, vérifier l’absence de spina bifida occulta.

Références : 

-         Huber C, Munnich A, Cormier-Daire V. 
The 3M syndrome. 
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011; 25: 143-51.

-        Le Merrer M, Brauner R, Maroteaux P. 
Dwarfism with gloomy face: a new syndrome with features of 3-M syndrome. 
J Med Genet 1991; 28: 186-91.

-        Güven A, Cebeci AN. 
3 M syndrome: a report of four cases in two families. 
J Clin Res Ped Endo 2011; 154-9.

-        Tsiotou AG, Malisiova A, Kalliardou E. 
The child with 3M syndrome: are there any anaesthetic considerations? 
Eur J Anaesthesiol 2012; 29: 598-600

-         Galea M, Comara S.
Anaesthesia for emergency caesarean section in a woman with 3M syndrome. 
Int J Obstetr Anaesth 2008; 17: 197-8.

Mise-à-jour novembre 2012