[MIM 269 860]

(syndrome côtes courtes-polydactylie type 4)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène IFT122 (3q21).

Ciliopathie qui fait partie du groupe des dysplasies thoraciques avec côtes courtes avec ou sans polydactylie où on retrouve aussi  les syndromes de Jeune, Ellis-van Creveld et Mainzer-Saldino (voir ces termes).

On observe :

• une cage thoracique étroite avec des côtes courtes
• des os tubulaires courts (péroné, parfois absence de tibia)
• un aspect en trident de l’acétabulum
• des os de l’avant-bras arqués

Implications anesthésiques: 

syndrome respiratoire restrictif

Références : 

-         Silveira KC, Moreno CA, Cavalcanti DP.
Beemer-Langer syndrome is a ciliopathy due to biallelic mutations in IFT122. 
Am J Med Genet 2017;173: 1186-9.

Mise -à-jour juin 2017