(pseudothalidomide, syndrome SC-phocomélie)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène WNT3 (17q21).

Diagnostic par l’examen des chromosomes en métaphase : séparation prématurée des centromères et répulsion de l’hétérochromatine.

Association de :

-      retard de croissance intra-utérin :

-  malformation des membres : tétraphocomélie ou amélie symétrique ; malformations des mains ou des pieds ; le membre supérieur est en général plus atteint.

- malformations craniofaciales : fente labiale ou labio-palatine, micrognathie, microbrachycéphalie, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques vers le bas, exophtalmie par hypoplasie des orbites.

Retard mental  fréquent. Parfois : hypoplasie pulmonaire, malformations cardiaques, polykystose rénale, malformations urogénitales, Moya-Moya. 

Souvent léthal en période néonatale.

Implications anesthésiques: 

hypoxémie, difficultés d’abord veineux, difficultés d’intubation ; difficultés de monitorage (saturation, TA). Un cas de mesure fiable de la PNI à l’aide d’un brassard néonatal placé autour du pénis a été décrit.

Références : 

• Ragavan M, Reddy S, Kumar S. 
  Tetra-amelia with lung hypoplasia and facial defects, Robers-SC syndrome : report of two cases. 
  Pediatr Surg Int 2010; 26: 1049-52.

• Tallmeister A, Sheehan MM, Pelton DA. 
  Dental anaesthesia for a child with complete amelia. 
  Can Anaesth Soc J 1986; 33: 484-7.
• Gurnaney H, Ganesh A, Storm PB. 
  Penile blood pressure monitoring in a pediatric patient with hypomelia. 
  Anesth Analg 2010; 111; 1328.