[MIM 222 470, 614 602]

(diarrhée syndromique, DIAR3)

Prévalence < 1.106.Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TTC37 en 5q15 (60%) ou SKIV2L en 6p21.3 (40%) qui font partie du complexe protéique ski qui intervient dans la dégradation des ARNm aberrants.

Outre une diarrhée abondante  qui débute avant l’âge de 6 mois, on trouve :

• un retard de croissance intrautérin : 70% des cas ont un P <10%
• une prématurité : 50%
• des cheveux laineux, dépigmentés (tricorrhexis nodosa)
• une dysmorphie faciale :hypertélorisme, front et joues proéminents, arête du nez large
• une hépatopathie (70%) : fibrose, cirrhose, sidérose
• un déficit immunitaire : taux bas ou normal d’IgG avec diminution de la réponse humorale
• des taches café-au-lait sur la moitié inférieure du corps
• une peau très élastique
• une cardiopathie congénitale (25%)
• des anomalies morphologiques des plaquettes (20%) mais sans retentissement fonctionnel

A l’histologie, l’atrophie villositaire est aspécifique avec un infiltrat mononucléaire de la lamina propria.

Traitement : alimentation parentérale souvent indispensable. Décès fréquent.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hydratation et l’ionogramme ; séquelles de l’alimentation parentérale : thromboses vasculaires, sepsis répétés, atteinte hépatique.

Références : 

-         Goulet O, Vinson C, Roquelaure B, Brousse N, Bodemer C, Cézard JP:
Syndromic (phenotypic) diarrhea in early infancy.
Orphanet J Rare Dis. 2008, 3: 6-10.

Mise à jour  octobre 2016