[MIM 220 400, 612 347]

(Syndrome du QT long avec surdité)

Rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène :

• KCNQ1 en 11p15.5 (JLN type 1) qui encode la sous-unité α du canal ionique IKr
• KCNE1 en 21q22.1-q22.2 (JLN type 2) qui encode la sous-unité β du canal ionique IKs.

Surdité neurosensorielle congénitale bilatérale (sans malformation osseuse) associée à un QT long congénital se traduisant par des syncopes (torsades de pointe) avec risque de mort subite. Facteurs déclenchants : effort, stress. ECG : QT long (en général > 500 msec), bradycardie relative pour l’âge, anomalies de l’onde T.

La surdité s’explique par la présence de ces canaux ioniques au niveau de la stria vascularis de l’oreille interne, dont le bon fonctionnement est essentiel pour assurer un contenu ionique optimal de l’endolymphe. Cette surdité répond bien à la pose d’implants cochléaires.

On retrouve parfois une anémie hypochrome microcytaire et une hypergastrinémie.

Traitement : β-bloquant (propranolol ou nadolol) ; si échec : ajouter un pacemaker et/ou un défibrillateur implantable ; si échec : ablation  des fibres sympathiques de Th2 à Th5 et de la partie inférieure du ganglion stellaire gauche (vidéoscopie) 

Implications anesthésiques: 

Chez un enfant sourd, vérifier qu’un ECG de dépistage du QT long a été réalisé. Voir QT long congénital. Protection gastrique. Traitement par β-bloquant (bradycardie, risque d’hypoglycémie peu symptomatique). Patient porteur d’un pacemaker et/ou d’un défibrillateur interne.

Références : 

-        Holland JJ. 
Cardiac arrest under anaesthesia in a child with previously undiagnosed Jervell and Lange-Nielsen syndrome. 
Anaesthesia 1993; 48:149-51.

-         Baines DB, Murrell D. 
Preoperative hypoglycaemia, propranolol and the Jervell and Lange-Nielsen syndrome. 
Pediatr Anesth 1999; 9: 156-8.

-         Yanmei F, Yaqin W, Haibo S, Huiqun Z et al.  
Cochlear implantation in patients with Jervell and Lange-Nielsen syndrome, and review of literature. 
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2008; 72: 1723-9.

-        Roy P, Khanna S, Metha Y, Khan AZ.
Anaesthesia management of a case of Jervell and Lange-Nielsen syndrome for minimally invasive bilateral thoracoscopic cervicothoracic sympathectomy.
Indian J Anaesth 2016; 60: 424-6.

Mise-à-jour juin 2016