[MIM 609 464, 186 580]

(syndrome de Blau, sarcoïdose à début précoce, EOS pour Early Onset Sarcoidosis)

Maladie inflammatoire chronique qui associe une polyarthrite granulomateuse symétrique, une  uvéite et une éruption cutanée, débutant avant l'âge de 5 ans.

On distingue :

• une forme familiale, de transmission autosomique dominante: le syndrome de Blau (voir ce terme)
• une forme sporadique appelée sarcoïdose à début précoce.

Les deux affections sont associées à des mutations du gène qui code NOD2/CARD15 en 16q12. Ce gène s’exprime surtout dans les monocytes et ces mutations semblent entraîner une dysrégulation des cytokines.

Début : éruption papulo-érythémateuse en écailles rosées ou plaques brunes surtout au niveau du dos et des extrémités. Parfois aspect de granulome annulaire ou d’érythème noueux. 

Peu après: arthrite non-érosive symétrique et synovite polyarticulaire symétrique qui atteint les petites et grosses articulations ainsi que les gaines tendineuses. Cette synovite est très proliférative. L'atteinte précoce des articulations inter-phalangiennes proximales entraîne des contractures de type camptodactylie

Dans l’année qui suit : panuvéite bilatérale et granulomateuse qui peut être associée à une cataracte, un glaucome, kératite en bandes et une perte importante de l’acuité visuelle..

Parfois : vasculite des gros vaisseaux (similaire à l’artérite de Takayasu), sténose de l’artère rénale, néphrite interstitielle, granulomes hépatiques ou spléniques.

Diagnostic différentiel : polyarthrite juvénile, sarcoïdose, pytiriasis rubra pilaris.

Traitement : corticostéroïdes, agents anti-TNF.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale et la tension artérielle ; abord veineux difficile au niveau des extrémités ; corticothérapie au long cours.

Références : 

•        Ikeda K, Kambe N, Satoh T, Matsue H, Nakajima H. 
  Preferentially inflamed tendon sheaths in the swollen but not tender joints in a 5-year-old boy with Blau syndrome. 
  J Pediatr 2013; 163: 1525-6 
•        Poline J, Bourrat E, Meinzer U.
  Camptodactyly in pediatric practice : Blau syndrome.
  J Pediatr 2020; 221:257-9
•        Wang HN, Wu C-Y, Chen C-B.
  Ichtyosiform rashes and joint pain in a boy.
  JAMA Dermatology, Sept 8, 2021

Mise à jour octobre 2021