Dysplasie métatropique

Voir aussi Dysplasies spondylo-épi-métaphysaires

Prévalence inférieure à 1/106. Mutation du gène TRVP4 qui code un canal calcique. Forme de chondrodysplasie spondylo-épi-métaphysaire dont la présentation clinique est hétérogène: on distingue,

type I: forme autosomique récessive, létale
type II: forme autosomique récessive avec survie jusque dans l‘enfance
type III: forme autosomique dominante
type IV: forme modérée dont le type de transmission est incertain.

Caractéristiques cliniques:

membres courts avec élargissement des métaphyses (os longs „en haltères“)
petite taille: taille adulte maximale 1,2 m
tronc de taille normale à la naissance (semble long par comparaison avec la taille des membres) qui se déforme progressivement suite à l’apparition d’une cyphoscoliose (vertèbres aplaties et espace intervertébraux élargis) avec saillie antérieure du sternum

calcification précoce des os hyoïde et cricoïde, avec trachéomalacie et anomalies de forme et de position de l‘épiglotte
ailes iliaques carrées
fusion de certaines vertèbres cervicales et parfois subluxation de C1-C2 suite à une hypoplasie de l’apophyse odontoïde, qui nécessite une arthrodèse cervicale; un torticollis fixé est présent dans plus de 50% des cas
parfois apparition d’une hydrocéphalie secondaire à une sténose du canal médullaire au niveau du trou occipital
front haut, racine du nez large et aplatie, parfois fente palatine

Implications anesthésiques:

petite taille avec cyphoscoliose ; risque d’instabilité de la colonne cervicale (C1-C2) ; vérifier l’absence de signes d’hypertension intracrânienne. Pour la ventilation au masque facial et l’intubation, il est utile de placer des coussins sous le haut du thorax et un rouleau sous les épaules de manière à aligner la clavicule et la mastoïde et à diriger le menton vers le haut. Risque d’intubation difficile qui augmente avec l’âge, surtout si une arthrodèse cervicale a dû être pratiquée. Le cricoïde est souvent situé sous le manubrium, ce qui rend la trachéotomie difficile.

CONSENSUS d’expert pour la prise en charge:

La morbi-mortalité chirurgicale est plus élevée que dans la population normale et le risque de complications anesthésiques est très élevé : ces patients doivent donc être pris en charge dans des centres qui peuvent prendre en charge des complications vitales.

C’est pourquoi :

- un examen neurologique complet est nécessaire avant une AG ou une ALR

- une imagerie (IRM ou CT scan) de toute la colonne vertébrale est recommandée,

- une IRM en flexion/extension de la colonne cervicale est nécessaire s’il y a un doute sur la stabilité de celle-ci

- une polysomnographie, des tests fonctionnels respiratoires (syndrome restrictif et ou obstructif) et une évaluation cardiaque (échographie) doivent être considérés avant une anesthésie

- des anomalies morphologiques et fonctionnelles des voies aériennes supérieures, une diminution de la mobilité de la colonne cervicale et des anomalies trachéo-bronchiques augmentent la morbi-mortalité de l’anesthésie

- une prémédication sédative peut être administrée avant une anesthésie

- pour l’intubation, il faut avoir à disposition immédiate un vidéolaryngoscope et un fibroscope d’intubation

- une trachéotomie peut être extrêmement difficile à réaliser chez ces patients, surtout en urgence ; il est important de repérer la position de la membrane cricothyroïdienne ( RX, échographie) avant l’anesthésie

- l’extubation doit être de préférence réalisée en salle d’opération ; si ce ne peut être le cas, une équipe expérimentée doit être présente

- chez les patients chez qui une fragilité de la moëlle épinière est possible (rachi à risque : cyphose importante, risque d’hypotension, chirurgie de longue durée, positionnement chirurgical difficile) un monitorage neurologique doit être réalisé durant toute procédure chirurgicale, et il est prudent d’éviter l’anesthésie péridurale

Référence:
White KK, Bompadre V, Goldberg MJ, Bober MB, Cho T-J et al.
Best practices in peri-operative management of patients with skeletal dysplasias.
Am J Med Genet 2017 ; 173A : 2584-95

Références :

- El-Kettani E-C, Chat L, Najid A, Dafiri R.
La dysplasie métatropique: à propos de deux frères.
Arch Pédiatr 2003; 10: 989-93.

- Theroux MC, Lopez M, Olszewsky PJ, DiCindio S, Arai L et al.
Metatropic dysplasia: a skeletal dysplasia with challenging airway and other anesthetic concerns.
Pediatr Anesth 2017; 27: 596-603.

Mise à jour: décembre 2017