[MIM 604 314]

Prévalence < 1/106.

Association de :

• blépharophimosis, ptosis
• retard mental
• microcéphalie sévère
• épilepsie : hypsarrythmie
• hypoplasie de l’étage médian de la face et fente palatine
• laryngomalacie
• pouces en adduction
• anomalies des oreilles et des organes génitaux

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation/ventilation au masque difficile ; prise en charge d’un enfant polyhandicapé

Références : 

Mise-à-jour: octobre 2016