[MIM 151 100, 611 554, 613 707]

(acronyme de Lentiginoses multiples, Électrocardiogramme anormal, hypertélorisme Oculaire, sténose Pulmonaire, Anomalie génitale ou urinaire, Retard de croissance et mental, surdité (D pour deafness) Rebaptisé récemment : Syndrome de Noonan avec lentiginoses

(,Syndrome des lentigines multiples, syndrome de Moynahan, Lentiginose cardiomyopathique)

Rare, transmission autosomique dominante. Fait partie du groupe des RASopathies (voir ce terme). Anomalies de la migration des cellules de la crête neurale suite à une mutation du gène PTPN11 (12q24.1) (90%), ou, plus rarement, RAF1. Le diagnostic repose sur

• la présence de lentigines multiples : taches cutanées de coloration brune ou noire qui apparaissent dans l’enfance et augmentent au moment de la puberté ; elles sont situées à la partie supérieure du tronc, du cou et des membres supérieurs, ainsi que sur les paumes des mains et les plantes des pieds, mais n’atteignent pas les muqueuses ; il peut également y avoir des taches café au lait.
• associées à 2 éléments au moins de l'acronyme dont :

1) une anomalie cardiaque * malformation congénitale: sténose valvulaire pulmonaire ou dysplasie de la valve pulmonaire (40%), cardiomyopathie hypertrophique obstructive, anomalies coronariennes

                                          * troubles du rythme ou de conduction : QT long, anomalies de l’onde T, risque de mort subite d’origine cardiaque

2) une dysmorphie faciale : hypertélorisme, ptosis, oreilles bas implantées, nez plat, prognathisme, parfois fente palatine

3) un retard de puberté, une cryptorchidie

4) une surdité neurosensorielle

5) des difficultés d’apprentissage

6) des anomalies musculo-squelettiques : petite taille, scoliose, pectus excavatum ou carinatum

Parfois : neurofibromes, hyperpigmentation diffuse, hyperlaxité cutanée et articulaire (forme phénotypiquement proche de la neurofibromatose de type I).

Le risque tumoral est faible : neuroblastome ou leucémie lymphoblastique aiguë.

Implications anesthésiques: 

Risque important de complications cardiaques : ECG et échographie cardiaque préopératoires ; ECG dès le début de l’induction ; prise en charge d’une cardiomyopathie obstructive ou d’un QT long (voir ce terme) ; surdité

Références : 

• Rodrigo MR, Cheng CH, Tai YT, O'Donnell D. 
  'Leopard' syndrome. 
  Anaesthesia 1990; 45:30-3.
• Torres J, Pierantonio R, Tobias JD. 
  Anaesthetic implications of LEOPARD syndrome. 
  Pediatr Anesth 2004; 14: 352-6.
• Yeoh TY, Witttwer ED, Weingarten TN, Sprung J. 
  Anesthesia and LEOPARD syndrome: a review of forty-nine anesthetic exposures. 
  J Cardiothor & Vascul Anesth, 2014, 28:1243-1250
• Verloes A, Cave H. 
  Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées, 
  In Syndromes dysmorphiques, édité par D Lacombe et N Philip, Série Progrès en Pédiatrie, Doin 2013, p 13-26.

Mise-à-jour : janvier 2015