[MIM 234 200]

(Dégénérescence du globus pallidus de Hallervorden-Spatz, dystrophie neuro-axonale adulte, syndrome neurodégénératif avec accumulation cérébrale de fer type 1, Neurodégénérescence associée à un déficit en panthoténate-kinase, NBIA1 acronyme en anglais de Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation-1, PANK acronyme en anglais de Panthotenate Kinase-Associated Neurodegeneration)

Prévalence : 1 -3 /106. Syndrome neurodégénératif autosomique récessif avec dépots de fer dans le système nerveux central (globus pallidus et locus niger). La moitié des patients ont une mutation du gène de la panthoténate kinase 2 (PANK2)(20p13-p12.3) qui est critique pour la synthèse du coenzyme A dans la mitochondrie et participe au métabolisme de la vitamine B5. 

Malgré une diversité interindividuelle et intrafamiliale des signes et symptômes, on distingue :

• forme classique (75 %): début précoce, généralement avant 6 ans, et progression rapide. Marche difficile et chutes à cause de la dystonie, de la rigidité, des problèmes d'équilibre, ou de la spasticité. Perte de la marche entre 10 et 15 ans après l'apparition de la maladie. Souvent: dégénérescence rétinienne pigmentaire et dysarthrie. Parfois: un état de mal dystonique précède une dégradation neurologique. Parfois: retard de développement, surtout moteur, parfois global. Complications possibles: dysphagie, reflux gastro-oesophagien, constipation chronique, pneumopathie d'inhalation et malnutrition. Décès vers 20 ans
• forme atypique (25 %) : début plus tardif, après 10 ans (entre 13 et 14 ans), et une progression plus lente. Difficultés de langage, légères anomalies de la marche, et symptômes psychiatriques qui peuvent inclure dépression, labilité émotionnelle, impulsivité ou de crises de violence, le syndrome de Tourette verbal et moteur. L'atteinte motrice est généralement moins sévère et la perte de mobilité a lieu entre 15 et 40 ans après l'apparition de la maladie. Dégénérescence rétinienne pigmentaire rare.
• en cas d’association à une hypoprébétalipoprotéinémie et à un acanthosis nigricans,, on parle de syndrome HARP [MIM 607 326], acronyme en anglais de  : Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis pigmentosa, and Pallidal degeneration.

IRM: signe classique de « l'oeil du tigre », une hyperintensité de la région centrale entourée d'un anneau d'hypo-intensité sur les images coronales et transverses en pondération T2 du globus pallidus.

Traitement: antiparkinsoniens.

Implications anesthésiques: 

Pas de succinylcholine en cas d’atteinte motrice ; éviter les antagonistes de la dopamine (métoclopramide, dompéridone), qui pourraient aggraver la dystonie

Références : 

-        Keegan MT, Flick RP, Matsumoto JY, Davis DH, Lanier WL. 
Anesthetic management for two-stage computer-assisted, stereotactic thalamotomy in a child with Hallervorden-Spatz Disease. 
J Neurosurg Anesthesiol 2000; 12:107-11. 

-        Klopstock T, Mercimek‑Andrews S, Jureck A, Wood P, Cwyl M, Klucken A et al.
Patient and caregiver experiences with pantothenate kinase‑associated neurodegeneration (PKAN): results from a patient community survey.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2023 ; 18:257  doi. 10.1186/s13023-023-02869-1

Mise-à-jour novembre 2023