Sporadique. Enchondromatose qui pourrait être due à des mutations somatiques en mosaïque des gènes IDH1 ou IDH2. Les enchondromes multiples sont associés à des hémangiomes des tissus mous (en l'absence d'hémangiomes, on parle de maladie d'Ollier ou enchondromatose type 1, voir ce terme).
Présentation clinique :
- les enchondromes sont des tumeurs intraosseuses cartilagineuses généralement bénignes, qui se développent à proximité du cartilage de croissance. Ils apparaissent entre 1 et 5 ans mais sont présents à la naissance dans 25% des cas. Ils sont à l'origine d'élargissements bénins du cartilage, le plus souvent au niveau des phalanges et des os longs mais qui peuvent apparaître partout. Ils se manifestent par une tuméfaction des doigts ou des pieds ou par une fracture pathologique et entraîner des déformations importantes.
- les malformations capillaires : nodules sous-cutanés de forme irrégulière, protubérants et bleu foncé au niveau des extrémités distales. Risque d'hémangiomes pharyngés ou laryngés. Des malformations veineuses ou lymphatiques peuvent s’y associer.
Possibilité de dégénérescence angiosarcomateuse (50 %). Parfois: anomalies endocriniennes (Cushing, adénome hypophysaire), lésions intracrâniennes, chylothorax récidivant.
Implications anesthésiques:
Vérifier l'absence de localisation pharyngée ou laryngée, surtout en cas de toux persistante, de dyspnée ou de dysphagie. Positionnement précautionneux pour éviter les fractures.
Références :
- Chan SKC, Ng SK, Cho AMW, Oh TE.
Anaesthetic implications of Maffucci's syndrome.
Anaesth Intensive Care 1998; 26: 586-9. - Sun GH, Myer III CM.
Otolaryngologic manifestations of Maffucci’s syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2009; 73: 1015-8. - Amary M F, Damato S, Halai D, Eskandarpour M, Berisha Fet al.
Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2.
Nature Genet 2011 ; 43:1262-5
Mise à jour février 2020