Acronyme en anglais de Congenital Adrenal Hyperplasia and tenascin X

Cette pathologie concerne environ 10 % des cas dits classiques d’hyperplasie congénitale des surrénales. Il s’agit d’un syndrome de gènes contigus par délétion des gènes CYP21A2 (qui encode la 21-hydroxylase: hyperplasie congénitale des surrénales) et TNXM (qui encode la ténascine X: syndrome d’Ehlers-Danlos forme hypermobile) en 6p21.

L’hyperlaxité articulaire est parfois méconnue : arthralgies avec  lésions arthrosiques précoces suite aux luxations répétées ; peau veloutée et hyperextensible; scoliose précoce ;  dilatation de la crosse de l’aorte dans 10 % ; hypotension orthostatique, côlon irritable. Le tableau clinique est plus sévère en cas de forme bi-allélique : hématomes faciles, prolapsus de certains organes (rectum), anomalies cardiaques (CIA, insuffisance pulmonaire).

Implications anesthésiques: 

Adapter la corticothérapie substitutive (voir Hyperplasie congénitale des surrénales). Vérifier la mobilité de la colonne cervicale et l’ouverture de bouche ; les subluxations et luxations récidivantes de la mâchoire peuvent entraîner une ankylose de l’articulation temporo-mandibulaire; laryngoscopie douce pour éviter de luxer la mâchoire. L’anesthésie locale par infiltration semble moins efficace (mutation au niveau des canaux Na ?) : tant des échecs que des succès de blocs périmédullaires et périphériques ont été décrits. Pour les blocs périphériques, il est prudent d’utiliser l’échoguidage et d’utiliser un abord qui évite de traverser de larges masses musculaires (risque d’hématome).Echocardiographie : prolapsus de la valve mitrale ou autre anomalie ?  Risque accru de pneumothorax.

Références : 

-         Merke DP, Auchus RJ.
Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.
NEJM 2020; 383: 1248-61

-        Woodcock T, Barker P, Daniel S, Fletcher S et al.
Guidelines for the management of glucocorticoids during the peri-operative period for patients with adrenal insufficiency.
Anaesthesia 2020;75:654-73

-        Heath C, Siafarikas A, Sommerfield A, von Ungern-Sternberg BS.
Peri-operative steroid management in the paediatric population.
Acta Anaesth Scand 2021; 65:1187-94.

-        Miller WL, Merke DP. Tenascin-X,
Congenital Adrenal Hyperplasia, and the CAH-X syndrome.
Horm Res Paediatr 2018;89:352–61

-        Marino R, Moresco A, Perez Garrido N, Ramirez P, Belgorosky A. 
Congenital adrenal hyperplasia and Ehlers-Danlos syndrome.
Front. Endocrinol. 2022 ; 13:803226 ; doi: 10.3389/fendo.2022.803226

-        Neice AE, Stubblefield EE, Woodworth GE, Aziz MF.
Peripheral nerve blocks in patients with Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type : a case series.
J Clin Anesth 2016; 33: 36-30.

-        Wiesmann T, Castori M, Malfait F et al.
Recommendations for anesthesia and perioperative management in patients with Ehlers-Danlos syndrome(s).
Orphanet J Rare Dis 2014 ; 9 :109

-        Vecchione T, Waisel D, Boretsky K.
Peripheral nerve blocks in children and adolescents with Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type.
Reg Anesth Pain Med 2021; 46:184-5.

Mise-à-jour décembre 2022