(Syndrome de lipomatose plantaire-dysmorphie faciale-retard de développement)
Très rare. Causé par la transmission autosomique dominante d’une mutation non-sens du gène TBL1XR1 (3q26.32).
Association d’anomalies congénitales multiples :
- hypotonie axiale après la naissance,
- des difficultés persistantes d’alimentation
- un retard du développement global modéré à sévère,
- des convulsions, surtout des crises d'absence
- une persistance de l'aspect foetal des pulpes des doigts ainsi que des coussinets plantaires au niveau antéro-médian du talon, ainsi que des sillons palmaires et plantaires profonds. Les coussinets adipeux peuvent devenir moins proéminents et disparaître avec le temps.
- une dysmorphie faciale : un visage large avec un front haut, une implantation haute des cheveux, des fentes palpébrales étroites en forme de croissant de lune lorsque le patient sourit, un large pont nasal et une pointe nasale avec des narines antéversées, une hypoplasie légère de l’étage moyen de la face, un philtrum long et lisse, un vermillon fin au niveau de la lèvre supérieure, de petites dents largement espacées et un occiput plat ou une microcéphalie/brachycéphalie
Implications anesthésiques:
retard de développement, épilepsie
Références :
- Kahlert AK , Weidensee S, Mackenroth L, Porrmann J, Rump A, Di Donato N, Schröck E, Tzschach A.
Pierpont syndrome: report of a new patient.
Clin Dysmorphol 2017 ; 26:205-8.
- Tesarovaa M, Baxovab A, Hansikovaa H, Lambertc L,Vondrackovaa A, Leiskac A, Zemana J.
Pierpont syndrome due to mutation c.1337A>G in TBL1XR1gene.
Clinical Dysmorphology 2022 ; 31:145-8
Mise-à-jour novembre 2023