[MIM 613 406]

(WITKOS)

Rarissime. Transmission autosomique dominante ou, plus généralement, apparition sporadique d’une mutation (délétion) du gène SIN3A (15q24). La protéine SIN3 joue un rôle important dans l’activation ou l’inhibition d’autres gènes (prolifération cellulaire, développement d’organes …).

Présentation clinique :

• retard mental
• petite taille et retard de développement
• dysmorphie faciale : visage allongé, front bombant, base du nez large et aplatie, philtrum long avec une lèvre supérieure fine, rétrognathie
• microcéphalie avec malformations cérébrales
• anomalies oculaires
• anomalies des doigts

Implications anesthésiques: 

retard mental, risque de ventilation au masque et ou d’intubation difficile (rétrognathie)

Références : 

-        Ercoskun P, Kahraman CY.
Witteveen-Kolk syndrome: the first patient from Turkey.
Am J Med Genet A 2021 ; 185A : 617-9.

Mise-à-jour janvier 2021