(MTDPS acronyme en anglais de MiTochondrial DNA dePletion Syndrome)

Groupe de maladies causées par une mutation de l’ADN nucléaire qui entraîne une déplétion en ADN mitochondrial et une cytopathie mitochondriale progressive de sévérité variable. La plupart de ces mutations sont sporadiques ou transmises sur un mode autosomique récessif.

D’un point de vue génétique, on distingue :

• MTDPS1 [MIM 603 401] : mutation du gène TYMP (22q13.33) qui entraîne le syndrome MNGIE (mitochondrial neurogastro-encephalopathy) (voir ce terme)
• MTDPS2 [MIM 609 560] : mutation du gène TK2 (16q21)
• MTDPS3 [MIM 251 880] : mutation du gène DGUOK (2p13.1) qui entraîne une déficience en déoxyguanosine kinase mitochondriale (voir ce terme)
• MTDPS4A [MIM 203 700]: mutation du gène POLG (15q26.1) qui entraîne le syndrome d’Alpers
• MTDPS4B [MIM 613 662]: mutation du gène POLG (15q26.1) qui entraîne le syndrome MNGIE
• MTDPS5 [MIM 612 073] : mutation du gène SUCLA2 (13p14.2)
• MTDPS6 [MIM 256 810] : mutation du gène MPV17 (2p23.3) qui entraîne la neuro-hépatopathie des Navajos (voir ce terme)
• MTDPS7 [MIM 271 245] : mutation du gène C10ORF2 (10q24.31) qui entraîne une forme d’ataxie spinocérébelleuse
• MTDPS8A [MIM 612 075] : mutation du gène RRMB2 (8q22.3) qui entraîne une encéphalomyopathie avec tubulopathie rénale
• MTDPS8B [MIM 612 075] : mutation du gène RRMB2 (8q22.3) qui entraîne un syndrome MNGIE
• MTDPS9 [MIM 245 400] : mutation du gène SUCLG (2p11.2) qui entraîne une acidurie méthylmalonique
• MTDPS10 [MIM 212 350] : mutation du gène 4GK (7q34) qui entraîne un syndrome de Senger (cataracte + cardiomyopathie)
• MTDPS11 [MIM 615 804] : mutation du gène MGME1 (20p11.23)
• MTDPS12A [MIM 617 814] : mutation du gène SLC25A4 (4q35.1) de transmission autosomique dominante
• MTDPS12B [MIM 615 418] : mutation du gène SLC25A4 (4q35.1) de transmission autosomique récessive
• MTDPS13 [MIM 615 471] : mutation du gène FBXL4 (6q16.1)
• MTDPS14 [MIM 616 896] : mutation du gène OPA1 (3q29)
• MTDPS15 [MIM 617 156] : mutation du gène TFAM (10q21.1) qui se présente soit sous forme d’une cholestase néonatale avec retard de croissance intrautérin et décès rapide suite à une insuffisance hépatique, soit sous forme d’un retard intellectuel avec troubles de l’audition, convulsions et insuffisance ovarienne primaire. 
• MTDPS16 [MIM 618 528] : mutation du gène POLG2 (17q23.3)
• MTDPS17 [MIM 618 567] : mutation du gèn MRM2 (7p22.3)
• MTDPS18 [MIM 618 811] : mutation du gène SLC24A21 (14q13.3)
• MTDPS19 [MIM 618 972] : mutation du gène SLC25A10 (17q25.3)
• MTDPS20 [MIM 619 780] : mutation du gène LIG3 (17q12) qui entraîne un syndrome MNGIE

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’une cytopathie mitochondriale (voir ce terme)

Références : 

-         Zhao J, Chen L, Wang N, Xie X-B.
Liver transplantation in a boy with TFAM mutation associated mtDNA depletion syndrome.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2024 ; 19:486

Mise-à-jour  janvier 2025