[MIM 135 750]

Rarissime. Fait partie du groupe des polydactylies complexes. Transmission probablement autosomique dominante d’une mutation du gène LMBR1 en 7q36.3.

Association de :

• syndactylie en miroir : doigts/orteils en surnombre organisés symétriquement autour d’un axe central des 4 extrémités avec polydactylie : la flexion des doigts produit des mains en cupule ou en mitaines ; il y a souvent une hypoplasie ou une aplasie du pouce ou du gros orteil, ou un pouce triphalangé. Anomalies des os du carpe et du tarse. Pieds bots.
• anomalies mésoméliques des membres (surtout les membres inférieurs) : duplication bilatérale du péroné (fibula) et du cubitus (ulna) souvent associée à une absence ou une hypoplasie bilatérale du tibia et/ou du radius
• malformation du nez : sillon tout le long de la columelle, hypoplasie des ailes du nez, nez aplati, pointe du nez bulbeuse, narines larges ou anormales, tissus mous redondants
• rarement (<30 %) : aplasie/hypoplasie du corps calleux, hypertélorisme, hydrocéphalie, hypotonie, déficience intellectuelle.

Si seul un côté du corps est atteint, on parle de syndrome de Laurin-Sandrow segmentaire.

On distingue:

• type I ou forme sévère : anomalies nasales qui rendant la respiration difficile et nécesitent une intervention dans la petite enfance ; anomalies des membres très invalidantes qui nécessitent plusieurs interventions
• type II ou forme modérée : anomalies nasales qui ne sont pas un obstacle à la respiration ; anomalies des membres très invalidantes qui nécessitent plusieurs interventions dès la petite enfance
• type III ou forme légère : anomalies nasales surtout esthétiques qui ne sont pas un obstacle à la respiration ; anomalies des membres qui peuvent être corrigées en une intervention

Implications anesthésiques: 

obstruction nasale, risque de ventilation au masque facial difficile ; accès veineux périphérique difficile ; chirurgie complexe de la main ou du pied

Références : 

-         Pilkington S, Hearth M, Richards AM, Hobby JAE. 
Laurin-Sandrow syndrome: a surgical challenge. 
Br J Plast Surg 2000; 53- 68-70.

-         Marino-Enriquez A, Lapunzina P, Omenaca F, Morales C, Rodriguez JI. 
Laurin-Sandrow syndrome: review and redefinition. 
Am J Med Genet Part A 2008; 146A: 2557-65. 

-        Buzea C, Boulanger N.
Laurin-Sandrow Syndrome – a review of the literature and classification system.
Clinical Dysmorphology 2022 ; 31:109-12

       

Mise-à-jour  novembre 2023